Humbja e tmerrshme e një çifti foshnjash të porsalindura u ka dhënë shkencëtarëve njohuri të rëndësishme për një grup të rrallë gjaku që u vërejt për herë të parë te njerëzit 40 vjet më parë. Duke zbuluar identitetin molekular të një grupi relativisht të ri gjaku të njohur si sistemi Er, një studim i ri mund të parandalojë tragjedi të tilla në të ardhmen.
“Ky punim tregon se pavarësisht nga të gjitha hulumtimet e deritanishme, qelizat e thjeshta të kuqe të gjakut ende mund të na befasojnë”, thotë biologu qelizor Ash Toy nga Universiteti i Bristolit.
Lloji i gjakut përshkruan praninë dhe mungesën e kombinimeve të proteinave dhe sheqernave që mbulojnë sipërfaqet e qelizave tona të kuqe të gjakut. Megjithëse ato mund të shërbejnë për qëllime të ndryshme, trupi ynë në përgjithësi i përdor këto antigjene të sipërfaqes qelizore si shënues identifikimi për t’u dalluar nga pushtuesit potencialisht të dëmshëm.
Ne jemi më të njohur me sistemet e grupeve të gjakut ABO dhe faktor Rhesus (që është plus ose minus), kryesisht për shkak të rëndësisë së tyre parësore në koordinimin e transfuzioneve të gjakut. Por në të vërtetë ekzistojnë shumë sisteme të ndryshme të grupeve të gjakut të bazuara në një numër antigjenesh të sipërfaqes qelizore dhe variantet e tyre.
Shumica e grupeve kryesore të gjakut u identifikuan në fillim të shekullit të 20-të, dhe Er u shfaq në radar vetëm në vitin 1982 dhe është baza për grupin e 44-të të gjakut. Gjashtë vjet më vonë, u identifikua një version i quajtur Er b. Kodi Er3 u përdor për të përshkruar mungesën e Er a dhe Er b.
Megjithëse ka qenë e qartë për dekada që ekzistojnë këto antigjene të qelizave të gjakut, dihet shumë pak për efektin e tyre klinik.
Kur një qelizë gjaku shfaqet me një antigjen që trupi ynë nuk e klasifikon si një nga tonat, sistemi ynë imunitar fillon, duke dërguar antitrupa për të shënuar qelizat e dyshuara që mbajnë antigjen për shkatërrim. Në disa raste, mospërputhja midis grupit të gjakut të fëmijës së palindur dhe nënës së tij mund të shkaktojë probleme nëse sistemi imunitar i nënës bëhet i ndjeshëm ndaj antigjeneve të panjohura. Antitrupat e prodhuar si përgjigje më pas mund të kalojnë placentën, duke çuar në sëmundje hemolitike tek fëmija i palindur.
Për fat të mirë, tani ekzistojnë disa metoda për parandalimin apo edhe trajtimin e sëmundjes hemolitike të të porsalindurit, duke përfshirë injeksione për gratë shtatzëna dhe transfuzion gjaku për foshnjat.
Fatkeqësisht, në një nga rastet e përmendura në studim, një transfuzion gjaku pas një lindjeje cezariane nuk arriti të shpëtojë jetën e fëmijës, duke sugjeruar se mjekët dhe studiuesit kanë humbur diçka.
“Ne po punojmë për raste të rralla,” tha për Wired serologia Nicole Thornton e Shërbimit Shëndetësor Kombëtar të Britanisë për Gjakun dhe Transplantimin (NHSBT). “Fillon me pacientin me problemin që po përpiqemi të zgjidhim.”
Lëvizjet e këtyre antitrupave të rrallë janë shfaqur më herët gjatë viteve, por rrallësia e tyre nuk mund të kuptohej deri më tani.
Prandaj, Thornton dhe kolegët e tij, të udhëhequr nga serologia NHSBT Vanja Karamatic Crewe, analizuan gjakun e 13 pacientëve me antigjene të dyshuar. Ata identifikuan pesë variacione të antigjenit Er: variantet e njohura Er a, Er b, Er3 dhe dy të reja Er4 dhe Er5.
Duke renditur kodet gjenetike të pacientëve, Crewe dhe ekipi i tij ishin në gjendje të përcaktonin me saktësi gjenin që kodon për proteinat sipërfaqësore të qelizës. Çuditërisht, ishte një gjen i njohur tashmë për shkencën mjekësore: PIEZO1.
“Proteinat PIEZO janë proteina mekanosensore që qelizat e kuqe të gjakut i përdorin për të ndjerë kur janë duke u shtrydhur”, shpjegon ai.
Gjeni tashmë është i lidhur me disa sëmundje të njohura. Minjtë pa këtë gjen vdesin para lindjes, dhe ata me gjenin e fshirë vetëm në qelizat e kuqe të gjakut përfundojnë me qeliza të mbihidratuara dhe të brishta të gjakut.
Posada dhe ekipi konfirmuan gjetjet e tyre duke fshirë PIEZO1 në linjën qelizore të eritroblastit, një pararendës i qelizave të kuqe të gjakut dhe duke testuar për antigjene. Natyrisht, PIEZO1 kërkohet që antigjeni Er të shtohet në sipërfaqen e qelizës.
Për shkak se ata gjetën një prevalencë të lartë të variantit Er5 në popullatën afrikane, studiuesit dyshojnë se ky variant mund të japë një lloj avantazhi kundër malaries, si disa nga llojet e tjera të rralla të gjakut që gjenden atje.
“Proteina është e pranishme në vetëm disa qindra kopje në membranën e çdo qelize,” shpjegon ai. “Ky studim me të vërtetë thekson potencialin antigjenik të proteinave me shprehje shumë të ulët dhe rëndësinë e tyre për mjekësinë transfuzive,” shton ai.
Hulumtimi i tyre u botua në revistën Blood .
